羊水検査のリスクと目的は？

私たちは通常、46本の染色体を持っています。父方と母方から１本ずつもらった2本1組の常染色体が22組44本、性別を決める性染色体が１組2本です。ところが、1組2本のところが1本だったり、3本あったりすることがあります。

たとえば、2本1組であるはずのものが1本だけだと「モノソミー」、3本だと「トリソミー」といいます。常染色体は大きい順に1から22まで番号がつけられていて、21番目が3本あると「21トリソミー」、18番目だと「18トリソミー」、13番目だと「13トリソミー」といわれます。染色体の番号が小さいほど、障害も重度になることが多いでしょう。

染色体異常は数だけの異常ではなく、一部欠損していたり、他の染色体の一部がくっついたり、染色体の中でひっくり返ったりすることもあります。

羊水検査には保険は使えないので自費になります。検査内容や病院によって、費用は多少違いますが、だいたい14万～15万円前後が多いようです。

検査方法はすべての染色体を調べる「Ｇバンド分染法」で行います。病院によっては、13・18・21番の常染色体とＸ・Ｙの性染色体数だけを調べる簡便な検査をするところもあります。費用は検査内容によっても違うので、事前に確かめましょう。

羊水検査を受けられる時期は、流産率が低く、安全に実施でき、しかも検査結果によっては次の処置が可能な妊娠16～17週です。

1000人に3～5人ぐらいの割合で流産する可能性があります。羊水がもれ出る、おなかが張る（子宮収縮）、感染が起こることもあります。また、超音波で胎内を観察しながら赤ちゃんを避け、細心の注意をはらって行いますが、急に赤ちゃんが動いて、針の先が赤ちゃんに触れ、傷つけてしまう可能性も否定はできません。

検査を受けるときには、こうしたリスクについても、しっかり説明を受けて、納得して検査を受けるようにしましょう。

羊水検査は、おなかの表面から子宮の中まで細い針を刺し入れるので、多少の痛みを伴います。麻酔をしない場合の痛みは、筋肉注射をしたときと同じぐらいでしょう。ただし、ほとんどの病院で、針を刺す皮膚の部分を局所麻酔します。

検査にかかる時間は５～10分程度です。検査後はしばらく病院内で休養し、出血や羊水のもれ、子宮収縮などがないことを確認してから帰宅します。検査後1週間は仕事を休むなど、安静を心がけましょう。また、感染予防のための抗生物質や子宮収縮を抑える薬などを処方されるので、きちんと飲みましょう。羊水のもれや子宮収縮が起こるのはほとんどが検査当日ですが、検査後１週間程度は無理をしないで注意しましょう。

多くは、染色体異常児を産んだことのある人、近親者に染色体異常の方がいて遺伝が心配な人、高齢出産でリスクの高い人などで、「検査を希望した人」です。また、これらに該当しないけれど、検査の意義とリスクを理解して、検査を希望した人です。

どこの病院でも受けられるわけではありません。結果によっては、両親の染色体検査やＤＮＡ（遺伝子）検査が必要になることもあるので、遺伝外来のある病院で受けるといいでしょう。

羊水検査は、検査を受けるときにも、結果を待つ間も、また結果が出てからも、迷いや不安が起きたり、人生の決断を迫られたり、と心が不安定になることがあります。医師やカウンセラーから、検査前はもちろん、結果についても十分な説明があり、いつでも相談できる体制が整った病院で受けましょう。通院中の病院でそうしたカウンセリングなどが受けられない場合は、紹介してもらいましょう。

現在の技術では、非常に細部の小さな染色体異常以外は、ほぼ正確に診断できます。しかし、わかるのは、あくまで染色体の異常だけです。先天性異常には、ほかにも臓器の奇形や代謝異常など、いろいろあります。羊水検査で染色体に異常がなかったからといって、胎児に障害がないとはいえません。

母体の血液をとって胎児の染色体異常を調べるのが「母体血清マーカー」です。血液中の3種類の物質を検査して結果を出すのが「トリプルマーカー」、さらに精度を上げるために4種類の物質を検査するのが「クワトロテスト」。というわけで、名前は違いますが、ほぼ同じ意味あいの検査です。

「21トリソミー（ダウン症）」「18トリソミー」「神経管閉鎖障害」について、胎児がこの病気を持っている確率を調べます。この検査は、母体の血液で調べるので、羊水をとる検査と違い、流産などの重いリスクはありません。その分、気軽にできますが、結果が「1/170」「1/300」などの「確率」で出てくるので、実際おなかにいる胎児が本当に染色体異常なのかどうか、わかりません。

この検査で高い確率が出たら羊水検査を受けるという、ふるい分けのスクリーニング検査として行う場合もありますが、どんな数字が出ても心配になるので、この検査の意義自体が問われています。現在、これらの検査は厚生労働省の方針もあり、本人が希望するときに十分に説明したうえで行うこととなっています。

妊娠年齢が高くなると、染色体異常が起こりやすくなるからです。たとえば、ダウン症は、年齢が高くなればなるほど、発生率が上昇します。25歳では約1000人に１人ですが、30歳で700人に１人、35歳で300人に１人、40歳で80人に１人。このため、35歳以上の妊婦には、羊水検査を受けるかどうか聞く病院が増えています。

しかし、この検査には流産のリスクがありますし、結果しだいでは中絶も視野に入れた決断を迫られます。検査を受けたこと自体を後悔する人もいるので、どういう検査なのかしっかりと聞き、よく考えて受けるかどうかを決めましょう。この検査はあくまでも「本人の意思」で受けるものなのです。病院のカウンセラーに相談するのもいいでしょう。

最近は、母体の血液検査による「新型出生前診断（NIPT）」が広がってきた影響で、羊水検査の実施件数は減っています。日本では、「NIPT」は、日本産科婦人科学会が認定した施設で行うとして、わかるのは、21・18・13トリソミーの３種類の疾患のみとなっています。しかし、無認可の施設が検査を行っている場合もあり、患者に対して必要な情報提供やカウンセリングがされていないケースも。

また、海外を見れば、NIPTで10数種類以上の染色体の疾患を検査できる国もあります。国によっても、出生前診断の考え方や結果への対処が異なります。グローバル化のなか、こうした情報に触れる機会もあるでしょう。

しかし、出生前診断は、検査結果によっては心身への影響が大きいこともあります。NIPTにしても羊水検査にしても、夫婦でよく話し合い、検査のメリットとリスクをしっかり説明してくれる医療機関にかかり、カウンセリングを受けた上で検査するかどうか決めることが大切です。